Deficit di fosfoserina aminotransferasi
ORPHA:284417· ICD-10 E72.8· Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form
Definizione
Il deficit di fosfoserina aminotransferasi è una forma molto rara della sindrome da deficit di serina (si veda questo termine) caratterizzata, nei due casi finora descritti, da microcefalia acquisita, ritardo psicomotorio, convulsioni intrattabili e ipertonia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal