Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile
ORPHA:284417· ICD-10 E72.8· Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form
Définition
Forme rare de la maladie neurométabolique par déficit en sérine, caractérisée sur le plan clinique par une microcéphalie postnatale, un retard psychomoteur, des convulsions réfractaires et une hypertonie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal