Дефіцит фосфосеринамінотрансферази, інфантильна/ювенільна форма
ORPHA:284417· ICD-10 E72.8· Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form
Визначення(English summary)
A rare form of serine deficiency syndrome characterized clinically by acquired microcephaly, psychomotor retardation, intractable seizures and hypertonia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal