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先天性成骨不全-小头畸形-白内障综合征

ORPHA:2772· ICD-10 Q78.0· Congenital osteogenesis imperfecta-microcephaly-cataracts syndrome

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Antenatal, Neonatal