Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom
ORPHA:2772· ICD-10 Q78.0· Congenital osteogenesis imperfecta-microcephaly-cataracts syndrome
Definition
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Dysmorphien, gekennzeichnet durch Osteogenesis imperfecta mit multiplen pränatalen Frakturen, Hypermobilität der Gelenke, schwerer Mikrozephalie und beidseitigem Katarakt. Darüber hinaus werden Gesichtsdysmorphien (z. B. blaue Skleren, Hypertelorismus und tiefsitzende Ohren), Lissenzephalie, Hydrozephalus sowie kardiale und genitale Anomalien beschrieben. Das Syndrom verläuft in utero oder kurz nach der Geburt tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal