Síndrome de osteogénesis imperfecta-microcefalia-cataratas

Definición

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples malformaciones congénitas, poco frecuente, caracterizado por osteogénesis imperfecta con múltiples fracturas óseas prenatales, laxitud articular, microcefalia grave y cataratas bilaterales. Otras manifestaciones descritas son rasgos faciales dismórficos (como escleróticas azules, hipertelorismo y orejas de implantación baja), lisencefalia, hidrocefalia y anomalías cardíacas y genitales. El síndrome es letal en el útero o poco después del nacimiento. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978.