Sindrome osteogenesi imperfetta congenita-microcefalia-cataratta

Definizione

Si tratta di una malattia congenita rara da malformazioni/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da osteogenesi imperfetta con fratture ossee multiple in epoca prenatale, lassità articolare, microcefalia grave e cataratta bilaterale. I pazienti possono presentare anche dismorfismi facciali (sclere blu, ipertelorismo e orecchie a basso impianto), lissencefalia, idrocefalo, cardiopatie e anomalie dei genitali. La malattia è letale in utero o subito dopo la nascita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.