Congenitale osteogenesis imperfecta - microcefalie - cataracten-syndroom
ORPHA:2772· ICD-10 Q78.0· Congenital osteogenesis imperfecta-microcephaly-cataracts syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale malformaties/dysmorfie, gekenmerkt door osteogenesis imperfecta met meervoudige prenatale botfracturen, gewrichtslaxiteit, ernstige microcefalie, en bilateraal cataract. Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn onder meer dysmorfe gelaatskenmerken (zoals blauwe sclerae, hypertelorisme, en laagstaande oren), lissencefalie, hydrocefalie, en cardiale en genitale anomalieën. Het syndroom is letaal in utero of kort na de geboorte. Sinds 1978 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal