中度枫糖尿病
ORPHA:268162· ICD-10 E71.0· Intermediate maple syrup urine disease
定义
中间型枫糖浆尿病(中级MSUD)是一种较轻的MSUD(见该词条)，其特征是支链氨基酸(BCAA)和酮酸持续升高，但很少或没有急性代偿发作。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:268162· ICD-10 E71.0· Intermediate maple syrup urine disease
中间型枫糖浆尿病(中级MSUD)是一种较轻的MSUD(见该词条)，其特征是支链氨基酸(BCAA)和酮酸持续升高，但很少或没有急性代偿发作。