Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia
ORPHA:268162· ICD-10 E71.0· Intermediate maple syrup urine disease
Definición
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia (MSUD intermedia) es una forma más leve de MSUD (véase este término) caracterizada por valores permanentemente elevados de aminoácidos ramificados y cetoácidos, pero que presentan pocos o ningún episodio agudo de descompensación.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal