Помірно виражена хвороба сечі кленового сиропу
ORPHA:268162· ICD-10 E71.0· Intermediate maple syrup urine disease
Визначення(English summary)
Intermediate maple syrup urine disease (intermediate MSUD) is a milder form of MSUD (see this term) characterized by persistently raised branched-chain amino acids (BCAAs) and ketoacids, but fewer or no acute episodes of decompensation.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal