vitalwiki

Помірно виражена хвороба сечі кленового сиропу

ORPHA:268162· ICD-10 E71.0· Intermediate maple syrup urine disease

Визначення(English summary)

Intermediate maple syrup urine disease (intermediate MSUD) is a milder form of MSUD (see this term) characterized by persistently raised branched-chain amino acids (BCAAs) and ketoacids, but fewer or no acute episodes of decompensation.

Поширеність
Unknown
Успадкування
Autosomal recessive
Вік початку
Infancy, Neonatal