Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia
ORPHA:268162· ICD-10 E71.0· Intermediate maple syrup urine disease
Definizione
La malattia delle urine a sciroppo d'acero intermedia (MSUD intermedia) è una forma più lieve di MSUD (si veda questo termine), caratterizzata da un aumento persistente degli aminoacidi a catena ramificata (BCAA) e dei chetoacidi, con pochi o assenti episodi di scompenso acuto.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal