Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire
ORPHA:268162· ICD-10 E71.0· Intermediate maple syrup urine disease
Définition
La maladie du sirop d'érable intermédiaire (MSUD intermédiaire) est une forme modérée de MSUD caractérisée par une élévation persistante des cétoacides et des acides aminés à chaîne ramifiée (AACR), avec des épisodes de décompensation moins fréquents voire absents.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal