肝磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积症
ORPHA:264580· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency
定义
肝磷酸酶激酶(PhK)缺乏所致的糖原贮积症(GSD)是一种良性的先天性糖原代谢疾病，其特征是肝脏肿大，生长迟缓，儿童时期运动发育轻度迟缓。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- 发病年龄
- Childhood