Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica
ORPHA:264580· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency
Definizione
La glicogenosi (GSD) da deficit di fosforilasi chinasi epatica (PhK) è un difetto congenito benigno del metabolismo del glicogeno, caratterizzato da epatomegalia, ritardo della crescita e lieve ritardo dello sviluppo motorio durante l'infanzia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood