Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
ORPHA:264580· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency
Definición
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) por déficit de fosforilasa quinasa hepática (PhK) es un error innato del metabolismo del glucógeno caracterizado por hepatomegalia, retraso en el crecimiento, y leve retraso en el desarrollo motor durante la infancia.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood