Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase in lever
ORPHA:264580· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency
Definitie
Glycogeenstapelingsziekte (GSD) door een deficiëntie van fosforylasekinase (PhK) in de lever is een goedaardige aangeboren afwijking van het glycogeenmetabolisme gekenmerkt door hepatomegalie, groeiachterstand en een licht vertraagde motorische ontwikkeling in de kinderjaren.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood