Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом печінкової фосфорилазної кінази
ORPHA:264580· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency
Визначення(English summary)
Glycogen storage disease (GSD) due to liver phosphorylase kinase (PhK) deficiency is a benign inborn error of glycogen metabolism characterized by hepatomegaly, growth retardation, and mild delay in motor development during childhood.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Вік початку
- Childhood