Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
ORPHA:264580· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency
Définition
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique est une erreur innée du métabolisme du glycogène qui est bénigne, caractérisée par une hépatomégalie, un retard de croissance et un retard léger du développement moteur pendant l'enfance.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood