Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase-cinase hepática
ORPHA:264580· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency
Definição
A doença de armazenamento do glicogénio (GSD), por deficiência da fosforilase-cinase hepática (PhK) é uma doença do metabolismo do glicogénio, benigna, caracterizada por hepatomegalia, atraso de crescimento e atraso ligeiro do desenvolvimento motor durante a infância.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Idade de início
- Childhood