婴儿痉挛-精神运动性迟滞-进行性脑萎缩-基底节病综合征

ORPHA:263410· ICD-10 E88.8· Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome

定义

婴儿痉挛-精神运动发育迟缓-进行性脑萎缩-基底节疾病综合征是一种罕见的与硫胺素代谢和转运相关的遗传性疾病，其特征是婴儿痉挛进展为有症状的全身性或部分性癫痫，严重的全面发育迟缓，进行性脑萎缩，以及双侧丘脑和基底节损害。