Infantiele spasmen - psychomotorische retardatie - progressieve hersenatrofie - basale gangliaziekte-syndroom
ORPHA:263410· ICD-10 E88.8· Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
Definitie
Infantiele spasmen - psychomotorische retardatie - progressieve hersenatrofie - basale gangliaziekte-syndroom is een zeldzame, genetische stoornis van het thiaminemetabolisme en -transport, en wordt gekarakteriseerd door infantiele spasmen die evolueren tot symptomatische gegeneraliseerde of partiële insulten, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, progressieve hersenatrofie, en bilaterale letsels aan thalamus en basale ganglia.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal