Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base
ORPHA:263410· ICD-10 E88.8· Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
Définition
Anomalie rare du métabolisme et du transport de la thiamine, d'origine génétique, caractérisée par des spasmes infantiles évoluant vers des crises convulsives partielles ou généralisées symptomatiques, un retard de développement global sévère, une atrophie progressive du cerveau et des lésions bilatérales des ganglions de la base et du thalamus.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal