Sindrome da spasmi infantili, ritardo psicomotorio, atrofia cerebrale progressiva e malattia dei gangli basali
ORPHA:263410· ICD-10 E88.8· Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
Definizione
La sindrome che associa gli spasmi infantili, il ritardo psicomotorio, l'atrofia cerebrale progressiva e la malattia dei gangli basali è un difetto genetico raro del metabolismo e del trasporto della tiamina, caratterizzato da spasmi infantili, che progrediscono nelle crisi epilettiche generalizzate o parziali sintomatiche, grave ritardo dello sviluppo globale, atrofia cerebrale progressiva e lesioni bilaterali del talamo e dei gangli basali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal