Синдром інфантильних спазмів-психомоторної затримки-прогресуючої атрофії головного мозку-хвороби базальних гангліїв
ORPHA:263410· ICD-10 E88.8· Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic disorder of thiamine metabolism and transport characterized by infantile spasms progressing to symptomatic generalized or partial seizures, severe global developmental delay, progressive brain atrophy, and bilateral thalamic and basal ganglia lesions.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal