Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los ganglios basales
ORPHA:263410· ICD-10 E88.8· Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
Definición
Es un trastorno, genético y poco frecuente, del metabolismo y transporte de tiamina. Está caracterizado por espasmos infantiles que progresan a crisis sintomáticas parciales o generalizadas, retraso grave del desarrollo global, atrofia cerebral progresiva y lesiones talámicas bilaterales y de los ganglios basales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal