Zespół drgawek niemowlęcych, opóźnienia psychoruchowego, postępującego zaniku mózgu oraz choroby zwojów podstawnych
ORPHA:263410· ICD-10 E88.8· Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
Definicja
*Zespół drgawek niemowlęcych, opóźnienia psychoruchowego, postępującego zaniku mózgu oraz choroby zwojów podstawnych jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu i transportu tiaminy przez błony komórkowe. Charakteryzuje się skurczami niemowlęcymi prowadzącymi do objawowych napadów drgawkowych uogólnionych lub częściowych, ciężkim całościowym opóźnieniem rozwoju, postępującym zanikiem mózgu i obustronnym uszkodzeniem zwojów wzgórza i podstawy mózgu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal