环状Y染色体综合征

定义

环状染色体Y综合征是一种罕见的Y染色体结构异常，具有高度多变的表型，主要表现为身材矮小、部分性腺功能衰竭、性幼稚、生殖器畸形(如两性畸形、尿道下裂、隐睾)、无精子症或少精子症。其他报道的特征包括语言延迟、肥胖和黑棘皮病。还观察到性别焦虑症和共病双相情感障碍。