Syndrome du chromosome Y en anneau

Définition

Anomalie rare de structure du chromosome Y avec un phénotype très variable, principalement caractérisé par une petite taille, une insuffisance gonadique partielle ou totale, un infantilisme sexuel, des anomalies génitales (organes génitaux ambigus, hypospadias, cryptorchidie) et une azoospermie ou une oligozoospermie. Un retard de la parole, une obésité et un acanthosis nigricans ont par ailleurs été rapportées. Une dysphorie de genre et un trouble bipolaire comorbide ont également été observés.