Chromosom pierścieniowy Y

Definicja

Rzadka anomalia strukturalna chromosomu Y o bardzo zmiennym fenotypie, charakteryzująca się głównie niskim wzrostem, częściową lub całkowitą niewydolnością gonad, infantylizmem seksualnym, wadami narządów płciowych (np. obojnaczymi narządami płciowymi, spodziectwem, wnętrostwem) oraz azoospermią lub oligozoospermią. Dodatkowe objawy obejmują opóźnienie mowy, otyłość i rogowacenie ciemne. Obserwowano także dysforię płciową i współistniejącą chorobę afektywną dwubiegunową.