Cromosoma Y ad anello

Definizione

Il cromosoma Y ad anello è un'anomalia strutturale rara del cromosoma Y associata a un quadro clinico molto variabile, per lo più caratterizzato da bassa statura, insufficienza gonadica parziale o totale, infantilismo sessuale, anomalie dei genitali (genitali ambigui, ipospadia, criptorchidismo) e azoospermia o oligozoospermia. Altri possibili segni clinici sono il ritardo dell'acquisizione del linguaggio, l'obesità, e l'acanthosis nigricans. Sono stati descritti anche casi di disforia di genere e di bipolarismo.