Síndrome de cromossoma Y em anel

Definição

Anomalia estrutural do cromossoma Y rara, com um fenótipo altamente variável, caracterizado principalmente por baixa estatura, insuficiência gonadal parcial a total, infantilismo sexual, anomalias genitais (por exemplo, genitália ambígua, hipospádias, criptorquidia) e azoospermia ou oligozoospermia. Outras caraterísticas reportadas incluem atraso da linguagem, obesidade e acantose nigricans. Também foram observadas disforia de género e perturbação bipolar comórbida.