Ringchromosoom Y-syndroom

Definitie

Een zeldzame structurele anomalie van Y-chromosoom met een zeer variabel fenotype, vooral gekenmerkt door kleine gestalte, gedeeltelijk of volledig gonadaal falen, seksueel infantilisme, genitale anomalieën (zoals ambigue genitaliën, hypospadie, cryptorchisme), en azoöspermie of oligozoöspermie. Gerapporteerde bijkomende kenmerken zijn onder meer spraakachterstand, obesitas, en acanthosis nigricans. Genderdysforie en comorbide bipolaire stoornis werden ook reeds waargenomen.