Síndrome del cromosoma Y en anillo

Definición

Es una anomalía estructural poco frecuente del cromosoma Y, con un fenotipo muy variable, caracterizada principalmente por talla baja, insuficiencia gonadal parcial o total, infantilismo sexual, anomalías genitales (como genitales ambiguos, hipospadias, criptorquidia) y azoospermia u oligozoospermia. Otras características adicionales descritas incluyen retraso del habla, obesidad y acantosis nigricans, así como disforia de género y trastorno bipolar comórbido.