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Xq27.3q28重复综合征

ORPHA:261483· ICD-10 Q99.8· Xq27.3q28 duplication syndrome

定义

Xq27.3q28重复综合征是新近发现的一种以身材矮小、性腺机能减退、发育迟缓和面部畸形为特征的综合征。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
X-linked recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal