Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28
ORPHA:261483· ICD-10 Q99.8· Xq27.3q28 duplication syndrome
Definition
Das kürzlich beschriebene Xq27.3q28-Duplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypogonadismus, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal