Síndrome de duplicação Xq27.3q28
ORPHA:261483· ICD-10 Q99.8· Xq27.3q28 duplication syndrome
Definição
A síndrome de duplicação Xq27.3q28 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por baixa estatura, hipogonadismo, atraso no desenvolvimento e dismorfia facial.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal