Xq27.3q28-duplicatiesyndroom
ORPHA:261483· ICD-10 Q99.8· Xq27.3q28 duplication syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door kleine gestalte, hypogonadisme, ontwikkelingsachterstand, en faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal