Síndrome de duplicación Xq27.3q28
ORPHA:261483· ICD-10 Q99.8· Xq27.3q28 duplication syndrome
Definición
El síndrome de duplicación Xq27.3q28 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por: talla baja, hipogonadismo, retraso psicomotor y dismorfia facial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal