Syndrome de duplication Xq27.3q28
ORPHA:261483· ICD-10 Q99.8· Xq27.3q28 duplication syndrome
Définition
Le syndrome de duplication Xq27.3q28, récemment décrit, se caractérise par une petite taille, un hypogonadisme, un retard du développement et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal