Синдром дуплікації Xq27.3q28
ORPHA:261483· ICD-10 Q99.8· Xq27.3q28 duplication syndrome
Визначення(English summary)
Xq27.3q28 duplication syndrome is a recently described syndrome characterized by short stature, hypogonadism, developmental delay and facial dysmorphism.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal