Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2
ORPHA:261279· ICD-10 Q93.5· 17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
Définition
Le syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une microcéphalie, une petite taille, une malformation cardiaque congénitale et des anomalies des membres.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal