Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2
ORPHA:261279· ICD-10 Q93.5· 17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por retraso psicomotor, microcefalia,talla baja, defectos cardíacos y anomalías en las extremidades.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal