Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2
ORPHA:261279· ICD-10 Q93.5· 17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2, descritta di recente, è caratterizzata da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura, cardiopatie e anomalie degli arti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal