Síndrome de microdeleção 17q23.1q23.2
ORPHA:261279· ICD-10 Q93.5· 17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
Definição
A síndrome de microdeleção 17q23.1q23.2 é uma síndrome recentemente descrita caracterizada por atraso do desenvolvimento, microcefalia, baixa estatura, defeitos cardíacos e anomalias dos membros.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal