Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2
ORPHA:261279· ICD-10 Q93.5· 17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
Definition
Das kürzlich beschriebene 17q23.1q23.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler und Anomalien der Gliedmaßen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal