染色体14q11.2微缺失综合征
ORPHA:261120· ICD-10 Q93.5· 14q11.2 microdeletion syndrome
定义
14q11.2微缺失综合征是新近报道的一种以发育迟缓、肌张力低下和面部畸形为特征的综合征。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Not applicable, Unknown
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:261120· ICD-10 Q93.5· 14q11.2 microdeletion syndrome
14q11.2微缺失综合征是新近报道的一种以发育迟缓、肌张力低下和面部畸形为特征的综合征。