Síndrome de microdeleção 14q11.2
ORPHA:261120· ICD-10 Q93.5· 14q11.2 microdeletion syndrome
Definição
A síndrome da microdeleção 14q11.2 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento, hipotonia e dismorfia facial.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal