Sindrome da microdelezione 14q11.2
ORPHA:261120· ICD-10 Q93.5· 14q11.2 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 14q11.2 è una malattia caratterizzata da ritardo dello sviluppo, ipotonia e dismorfismi facciali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal