Mikrodeletionssyndrom 14q11.2
ORPHA:261120· ICD-10 Q93.5· 14q11.2 microdeletion syndrome
Definition
Das kürzlich beschriebene 14q11.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal